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高質(zhì)量人類(lèi)參考基因組是理解人類(lèi)復(fù)雜性狀發(fā)生發(fā)展分子機(jī)理的基礎(chǔ)。越來(lái)越多的研究指出人類(lèi)參考基因組并不能正確代表全人類(lèi)不同人群的遺傳特征，構(gòu)建人群特異的高質(zhì)量參考基因組成為各國(guó)競(jìng)相實(shí)現(xiàn)的目標(biāo)。隨著測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，部分民族的參考基因組已被建立，其中漢族基因組已有數(shù)個(gè)版本面世。但是這些基因組連續(xù)性和完整性均較低，且為非單倍型組裝，無(wú)法用于研究等位基因差異，造成特異遺傳特征不完整，影響下游疾病研究的準(zhǔn)確性。

為了完成高質(zhì)量高精度的漢族單倍型基因組組裝，西安交通大學(xué)信息與生物交叉團(tuán)隊(duì)在首席科學(xué)家葉凱教授的帶領(lǐng)下，構(gòu)建了中國(guó)漢族人的單倍型基因組HJ-H1和HJ-H2，兩套單倍型基因組序列的連續(xù)性指標(biāo)contig N50均大于25Mb，是現(xiàn)有最好漢族基因組HX1的3倍以上，為發(fā)現(xiàn)完整準(zhǔn)確的漢族特異遺傳特征，揭示漢族特異性狀分子機(jī)理奠定基礎(chǔ)。HJ-H1和HJ-H2分別填補(bǔ)了當(dāng)前國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)人類(lèi)參考基因組中176和213個(gè)缺口，得到了約12.9 Mb和13.4 Mb漢族特異堿基序列，是完整解析人類(lèi)全基因組的一次重要補(bǔ)充，為破解人類(lèi)基因組中的“未竟之地”貢獻(xiàn)了中國(guó)智慧。HJ基因組的發(fā)布，將有望成為漢族人群標(biāo)準(zhǔn)基因組，極大推動(dòng)我國(guó)生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

本研究以《基于HiFiC測(cè)序數(shù)據(jù)的中國(guó)漢族高質(zhì)量基因組單倍型組裝》為題發(fā)表在由國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)主辦的國(guó)際綜合性學(xué)術(shù)期刊 《基礎(chǔ)研究》 上，將中國(guó)人自己的高質(zhì)量參考基因組發(fā)表在祖國(guó)的大地上。該期刊立足展示國(guó)家自然科學(xué)基金資助的代表性成果，充分反映國(guó)內(nèi)外基礎(chǔ)研究前沿與動(dòng)態(tài)，促進(jìn)國(guó)際學(xué)術(shù)交流，提升中國(guó)基礎(chǔ)研究在國(guó)際科學(xué)界的顯示度和影響力。期刊內(nèi)容涵蓋數(shù)學(xué)與物理、化學(xué)與化工、生命、地球、工程與材料、信息、管理、健康與醫(yī)學(xué)、交叉科學(xué)等九大科學(xué)領(lǐng)域，為科學(xué)家打造一個(gè)高端的基礎(chǔ)研究國(guó)際交流平臺(tái)。

西安交通大學(xué)電信學(xué)部自動(dòng)化學(xué)院葉凱教授和中國(guó)食品藥品檢定研究院黃杰研究員為該成果共同通訊作者，計(jì)算機(jī)學(xué)院楊曉飛副教授和西安交通大學(xué)Med-X研究院數(shù)字醫(yī)學(xué)研究所趙茜璽為共同第一作者。該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃，中央高校基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)、世界一流大學(xué)（學(xué)科）等項(xiàng)目資助。

西安交通大學(xué)信息與生物醫(yī)學(xué)交叉團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于生物信息學(xué)研究，一系列重大原創(chuàng)成果發(fā)表在《科學(xué)》《自然》《自然-醫(yī)學(xué)》《自然-通訊》等頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊上。中心旨在搭建多學(xué)科交叉科研平臺(tái)，培養(yǎng)交叉學(xué)科人才，為我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、綠色生物智造等前沿交叉領(lǐng)域“卡脖子”問(wèn)題持續(xù)貢獻(xiàn)交大力量。

研究成果鏈接：https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.02.005